提高出生人口素质　降低出生缺陷发生

　　 一、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢的异常。最常见的5种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。

二、目前我国出生人口中出生缺陷现状如何？

目前，我国每年2000万新生儿中，约有20万—30万肉眼可见的先天畸形儿出生，平均每30秒钟有一例出生。加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万—120万，占每年出生人口总数的4%—5%。

三、出生缺陷发生的原因有哪些？

　　大多数出生缺陷主要由遗传与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：

　　1、近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加。

　　2、高龄妊娠使21-三体综合征（唐氏综合征）发病风险增高。

　　3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏等）可造成神经管畸形，如脊柱裂等。

　　4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷。

　　5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率。

　　6、孕妇缺碘可导致胎儿智力下降。

　　7、孕期使用某些药物可能致畸。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期使用均有致畸危险。

　　8、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等）可增加胎儿畸形的发生率。

9、孕妇接触有毒有害物质，（如汞、铅、苯、农药、X射线）等会导致出生缺陷。

四、哪些育龄夫妇应进行遗传与优生咨询？

　　1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天性畸形者。

　　2、曾经生育过遗传病患儿的夫妇。

　　3、父母有不明原因的智力低下或先天畸形者。

　　4、反复发生不明原因的流产或死胎、死产等情况的夫妇。

　　5、婚后多年不育的夫妇。

　　6、35岁以上的高龄孕妇。

　　7、接触了不良环境因素及患有慢性病的孕妇。

　　8、长期接触不良环境因素的育龄青年男女。

　　9、常规检查或在常见遗传病筛查中发现异常者。

10、其他需要咨询的情况。

五、什么是先天愚型？

先天愚型是新生儿中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病，又称唐氏综合症。民间称“呆子”、“傻子“。生病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等。其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病、无生育能力等。

　　 六、怎样避免“先天愚型”患儿的出生？

由于生“先天愚型”患儿的诱发原因不明，大多数没有家族史，没有明确的毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。在妊娠早期（孕8—14周）和妊娠中期（孕15—20周）通过母血产前筛查能提示您怀孕的宝宝发生“先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，采取相应的措施（如终止妊娠），来减少“先天愚型”患儿的出生，减轻孕妇心理和生理上的痛苦。

七、什么是神经管畸形？后果如何？

神经管畸形是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。是神经管发育过程中闭合不全所致。无脑畸形一般可见于流产、早产、死产，既使能够出生，也因中枢神经系统发育不全而很快夭折。脊柱裂部分可以存活，虽经过护理、手术、康复、训练，但都会留有下肢瘫痪，部分肢体感觉丧失，大小便失禁等后遗症，生活难以自理，造成终身痛苦。

八、神经管畸形发生的主要原因是什么？

影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染，营养不良及遗传因素等。但最主要的原因是妇女怀孕早期体内叶酸缺乏所致。研究结果表明：如果妇女能在怀孕前到怀孕后及时增补叶酸，可以预防80%的神经管畸形，在神经管畸形高发区，预防率可以达到85%以上。

　　 九、有什么办法预防神经管畸形？

预防神经管畸形首先是要加强孕前检查，最好是在怀孕之前进行弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染，在怀孕15—20周进行母血产前筛查，测定血中甲胎蛋白，游离贝塔绒毛膜促性腺激素。可以报告您21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形发病的可能性。其次，孕妇要少去公共场所，减少感染机会。加强营养，可于孕前3个月至早孕3个月期间服用“斯利安”叶酸片、福施福孕妇营养素等叶酸制剂，不仅可以提供孕妇必须的营养，还可以预防因缺乏叶酸导致的无脑儿，脊柱裂等神经管畸形和低体重儿的出生。

　　 十、什么是出生缺陷“一级预防”？

出生缺陷一级预防是指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生。一级预防最积极有效、经济、安全预防出生缺陷的主要方法。