2025年鄂尔多斯市妇幼健康工作会议召开_鄂尔多斯市卫生健康委员会

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2025年鄂尔多斯市妇幼健康工作会议召开

发布日期：2025-03-10 09:22

来源：鄂尔多斯市卫生健康委员会

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　　　3月7日，鄂尔多斯市卫生健康委员会组织召开全市妇幼健康工作会议暨出生缺陷三级预防培训班。

会上，东胜区、准格尔旗、乌审旗卫健委就妇幼保健工作做了详细汇报。

会议充分肯定了2024年妇幼健康工作取得的成绩，部署了2025年全市妇幼健康工作的重点，并将实施政府惠民项目，免费为全市孕前、孕期妇女和新生儿、儿童开展单基因遗传病携带者、无创产前基因、新生儿基因、新生儿遗传代谢病检测和0-6岁儿童先天性心脏病筛查项目作为2025年的工作重点。

为推进“健康鄂尔多斯”建设，鄂尔多斯市深入实施政府惠民项目，免费为全市孕前、孕期妇女和新生儿、儿童开展单基因遗传病携带者、无创产前基因、新生儿基因、新生儿遗传代谢病检测和0-6岁儿童先天性心脏病筛查项目，切实提高出生人口素质，降低新生儿出生缺陷风险发生率，让群众享受更多的健康服务，特制定鄂尔多斯市出生缺陷三级预防筛查工作（2025—2027年）实施方案。

一、指导思想和工作目标

以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，贯彻“大民生、大健康、大卫生”工作理念，落实《“健康中国2030”规划纲要》的目标要求，贯彻《内蒙古自治区出生缺陷防治条例》三级预防体系，遵循政府主导、社会参与的原则，依托现有的医疗服务技术体系，将疾病预防关口前移，打造“健康教育+定向筛查+精准干预+科学随访”为一体的工作格局，依托“全覆盖、全贯穿”的新型基因检测技术，围绕出生缺陷三级预防体系，及早发现出生缺陷，维护妇女儿童健康权益。

二、工作内容

2025年-2027年，围绕出生缺陷三级预防体系开展如下筛查项目，即一级预防：开展单基因遗传病携带者筛查；二级预防：继续开展无创产前基因检测；三级预防：开展新生儿基因筛查及继续开展新生儿遗传代谢病检测、0-6岁儿童先天性心脏病筛查。

（一）单基因遗传病携带者筛查

为夫妻双方一方为鄂尔多斯市户籍的备孕期或孕早期妇女（孕周≤12周）以及女方检测结果为阳性的配偶免费提供1次单基因遗传病携带者筛查，检测151种单基因隐性遗传病致病性变异的携带情况，提示生育患儿的风险，帮助育龄人群作出科学生育规划。

（二）无创产前基因检测（孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测）

为夫妻双方一方为鄂尔多斯市户籍的孕妇（孕妇孕周为12—22周）每孕次免费提供1次孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，来检测胎儿患21、18、13三体综合征的风险。

（三）新生儿基因筛查

为我市出生及居住的新生儿进行新生儿基因筛查，该项目包含新生儿疾病基因检测以及个体化用药基因检测两部分。一次性检测包含耳聋、内分泌系统、神经肌肉系统、血液系统、免疫系统等在内的247种新生儿高发疾病以及包括解热镇痛用药、感染性疾病用药、免疫系统用药在内的13大系统相关的132种临床常用药物基因进行检测。评估疾病的患病风险，同时提供安全用药指导方案。

（四）新生儿遗传代谢性疾病检测

为我市出生及居住的新生儿进行新生儿遗传代谢性疾病检测，对采集血片样本中的氨基酸和肉碱/脂酰肉碱进行分析，对遗传代谢病进行检测。

（五）0-6岁儿童先天性心脏病筛查

为我市出生及居住的0-6岁儿童，采用心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定（简称双指标法）、心脏超声检查的方法进行先天性心脏病筛查和诊断。

三、经费保障

全市出生缺陷三级预防项目由市级财政全额承担。每年9月底，按照年度拟生育夫妇数、分娩人数和儿童数进行测算并列入次年财政预算，并做好全过程预算绩效管理工作。按照年初拨付预算、据实结算的方式，根据实际筛查例数及绩效评估结果，保障经费投入。

筛查费用标准：

（1）单基因遗传病携带者筛查：1600元/人；

（2）无创产前基因检测：990元/人；

（3）新生儿基因筛查：1500元/人；

（4）新生儿遗传代谢病检测：171元/人；

（5）0-6岁儿童先天性心脏病筛查：心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定25元/人，心脏超声检查220元/人。

基因筛查项目费用包括检测费、采样宣教费和运行管理费，检测经费用于检测机构采购试剂耗材等，采样宣教经费用于采样机构样本采集和宣传动员等其他相关工作经费，运行管理经费用于检测机构质控管理、学习培训、设备购置与维护、信息统计、跟踪随访和物流运输等工作经费；0-6岁儿童先天性心脏病筛查每年拨付20万元的工作经费，用于专家质控培训、宣传教育、信息统计、跟踪随访和运行管理等工作。

各旗区医疗保健机构为基因筛查项目样本采集机构，市中心医院为单基因遗传病携带者筛查和无创产前基因检测项目管理单位，市妇幼保健院为新生儿基因筛查、新生儿遗传代谢病项目管理单位；市、旗（区）妇幼保健院为0-6岁儿童先天性心脏病筛查项目管理单位，所有助产分娩机构为出生后6-72小时内（或者出院前）新生儿先心病初筛机构，各乡镇卫生院、社区卫生服务中心为0-3岁儿童先心病初筛机构，具有产前筛查资质或筛查能力的旗区医疗机构（定点）为4-6岁儿童先心病筛查机构，市中心医院（东胜部、康巴什部）为全市儿童先天性心脏病诊断机构。