单基因病携带者筛查(Carrier Screening for Single-Gene Disorders)是一种通过基因检测技术,评估健康个体是否携带隐性或X连锁遗传病致病基因变异的医学检测方法。该筛查主要用于孕前或孕期夫妇,帮助评估后代罹患遗传病的风险,为生育决策提供科学依据。
1.计划怀孕妇女和早孕期妇女;
2.有家族遗传病史或特定族群高发疾病(如地中海贫血在东南亚、地中海地区高发);
3.近亲婚配(携带相同致病;因风险更高);
4.辅助生殖技术(ART)使用者(可结合PGT筛选健康胚胎)。
夫妇双方一方为鄂尔多斯市户籍的备孕期或孕早期妇女(孕周≤12周),以及为女方检测结果为阳性的配偶提供一次单基因遗传病携带者筛查。
每一对夫妻都期待孕育健康的宝宝,但即使身体健康,每个人也可能携带隐性遗传病基因,若夫妻双方携带相同致病基因,下一代罹患严重遗传病的风险将显著升高。通过基因检测技术,一次性筛查数百种高发单基因遗传病(如脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、耳聋等),科学评估夫妻生育风险,提前干预,可以避免悲剧发生。